25cd86590f
* Hungarian translation for GenderDysphoria.fyi page. * Adding hungarian in build/_concats.js. Co-authored-by: Jocelyn Badgley <github@twipped.com>
7.0 KiB
De a kromoszómák!!!
{!{
A kromoszómák több tucat módon lehetnek sokkal összetettebbek, mint az XX és XY. Orvosilag ezeket DSD-knek (Disorders of Sex Development) nevezik. Nem mindegyik vezet interszexuális állapothoz, és sok közülük csak a pubertáskor kezdetén jelentkezik.
-
De la Chapelle-szindróma (46,XX férfi) akkor fordul elő, amikor a spermatogenezis során a spermium szülőjének SRY génje átkereszteződik a nem Y-hordozó spermiumba. A petesejt és a spermium egyesülésekor egy XX embrió keletkezik SRY génnel, ami egy fenotípusos férfi gyermeket hoz létre két X kromoszómával.
-
Swyer-szindróma (46,XY nő) egy XY kromoszómával rendelkező fenotípusos női gyermeket hoz létre. Ez tucatnyi különböző genetikai állapot eredménye, többek között:
-
A XX gonádális diszgenezis nagyon hasonlít a Swyer-szindrómához, kivéve, hogy XX gyermekeknél fordul elő, és nem működő petefészkeket eredményez.
-
Turner-szindróma (45,X) fenotípusosan női gyermeket eredményez, számos rendellenességgel. Akkor fordul elő, ha sem X-, sem Y-kromoszóma nem keresztezi a spermiumot.
-
Klinefelter-szindróma (47,XXY) (47,XXY) fenotípusosan férfi gyermeket eredményez, nőiesebb vonásokkal. Rendkívül ritka esetekben nőnek rendelt gyermekeknél is megjelenik, ami petefészek helyett nőies heréket eredményez.
-
A 49,XXXXY Klinefelter-szindróma gyakran végzetes, de ha nem, akkor mindig steril gyermeket eredményez.
-
A Triszómia X (47,XXX), a Tetraszómia X (48,XXXX) és a Pentaszómia X (49,XXXXXXX) mind női gyermeket eredményez, de egyre intenzívebb egészségügyi problémákkal.
-
Az XXYY szindróma férfi gyermekeket eredményez (két SRY gén miatt), akik gyakran hipogonadizmust tapasztalnak, tesztoszteron pótlásra szorulnak, de egyébként tipikus férfinak tűnnek.
-
Mozaikizmus akkor alakul ki, amikor a szervezet egyes sejtjei a terhesség során a genom mutációja miatt a kromoszómák egyik, míg más sejtek egy másik készlettel rendelkeznek. Ez lehet XX/XY (ami kettős nemi szervkészletet eredményez), X/XY (a Swyer- vagy Turner-szindróma enyhébb formája) vagy XX/XXY (a Klinefelter-szindróma enyhébb formája).
-
Kimérizmus akkor fordul elő, amikor két megtermékenyített embrió egyetlen zigótává egyesül, és a gyermek egyik fele az egyik DNS-készletet, a másik fele pedig a másik DNS-készletet tartalmazza. Ennek eredményeképpen egy egyébként teljesen tipikus emberi lényt kaphatunk, aki akár férfi, akár női fenotípusú, sőt, még utódok létrehozására is képes, de a kareotípus vizsgálat során kiderül, hogy nem felel meg a fenotípusának az alapján, hogy a mintát a testén honnan vették. Rendkívül ritka esetekben ez két teljes szaporítószerv-készletet eredményezhet.
-
A Congenital Adrenal Hyperplasia(CAH) a női nemi szervek elférfiasodása egy XX gyermeknél a mellékvesék túlműködése miatt.
-
Androgénérzékenység-hiányos szindróma(AIS) az összes androgénnel szembeni teljes vagy részleges rezisztencia, amely megakadályozza az összes szerv férfiasodását, kivéve a heréket, egy XY gyermeknél. Az AIS alanyok jellemzően női nemi identitást alakítanak ki, de néhány részleges esetben férfi is lehet.
-
5-alfa-reduktáz hiány(5ARD) a szervezetnek a tesztoszteron dihidrotesztoszteronná (DHT) történő metabolizálására való képességének hiánya, ami megakadályozza a nemi szervek maszkulinizálódását a pubertás kezdetéig, amikor a gyermeknek hirtelen pénisze nő.
-
Aromatázhiány az egyébként női gyermek maszkulinizálódását okozza a túlzott tesztoszteronszint miatt (és a terhesség alatt átvérezhet az anyába).
-
Aromatáz túltengés feminizációt okoz egy egyébként férfi gyermeknél, mivel az összes tesztoszteron ösztrogénné alakul át.
{!{