GenderDysphoria.fyi/public/hu/kromoszomak.md

---
date: "2020-01-26T20:41:55.827Z"
title: "A nemi fejlődés zavarai: A nemek nem kromoszómálisak"
linkTitle: "Kromoszómák"
description: "A DNS inkább iránymutatás, mint tényleges szabályzat."
preBody: '_disclaimer'
lang: hu
classes:
  - gdb
siblings:
  prev: /hu/okok
  prevCaption: Gender Diszfória Okai
  next: /hu/hormonok
  nextCaption: Hormonok Mûködése
tweets:
  - https://twitter.com/RebeccaRHelm/status/1207834357639139328
  - https://twitter.com/RebeccaRHelm/status/1207835110617309191
  - https://twitter.com/RebeccaRHelm/status/1207835384358604802
  - https://twitter.com/RebeccaRHelm/status/1207835597206937600
  - https://twitter.com/RebeccaRHelm/status/1207835815071473664
  - https://twitter.com/RebeccaRHelm/status/1207835999130259456
  - https://twitter.com/RebeccaRHelm/status/1207837155667718145
  - https://twitter.com/RebeccaRHelm/status/1207838570276372480
  - https://twitter.com/RebeccaRHelm/status/1207838924263084033
  - https://twitter.com/RebeccaRHelm/status/1207839452619522048
  - https://twitter.com/RebeccaRHelm/status/1207839986801922048
  - https://twitter.com/alicemiriel/status/1208181235593490433
  - https://twitter.com/TransEthics/status/1223942625708761088

---

# De a kromoszómák!!!

{!{ <div class="gutter">
  {{import '~/tweet' ids=[
    '1223942625708761088'
  ] tweets=meta.tweets className="" }}
</div>}!}


A kromoszómák több tucat módon lehetnek sokkal összetettebbek, mint az XX és XY. Orvosilag ezeket DSD-knek ([Disorders of Sex Development](https://en.wikipedia.org/wiki/Disorders_of_sex_development)) nevezik. Nem mindegyik vezet interszexuális állapothoz, és sok közülük csak a pubertáskor kezdetén jelentkezik.

- [De la Chapelle-szindróma](https://en.wikipedia.org/wiki/XX_male_syndrome) (46,XX férfi) akkor fordul elő, amikor a spermatogenezis során a spermium szülőjének SRY génje átkereszteződik a nem Y-hordozó spermiumba. A petesejt és a spermium egyesülésekor egy XX embrió keletkezik SRY génnel, ami egy fenotípusos férfi gyermeket hoz létre két X kromoszómával.

- [Swyer-szindróma](https://en.wikipedia.org/wiki/Swyer_syndrome) (46,XY nő) egy XY kromoszómával rendelkező fenotípusos női gyermeket hoz létre. Ez tucatnyi különböző genetikai állapot eredménye, többek között:

  - Az SRY gén hiánya vagy hibája
  - A [DHH](https://en.wikipedia.org/wiki/Desert_hedgehog_(protein)) szintézis hiánya vagy hibája.
  - Az [SF-1](https://en.wikipedia.org/wiki/Steroidogenic_factor_1) fehérje hiánya mellékveseelégtelenség miatt.
  - A [CBX2](https://en.wikipedia.org/wiki/CBX2_(gene)) gén hiánya vagy hibája, amely megakadályozza a TDF kaszkádot.

- A [XX gonádális diszgenezis](https://en.wikipedia.org/wiki/XX_gonadal_dysgenesis) nagyon hasonlít a Swyer-szindrómához, kivéve, hogy XX gyermekeknél fordul elő, és nem működő petefészkeket eredményez.


- [Turner-szindróma](https://hu.wikipedia.org/wiki/Turner-szindr%C3%B3ma) (45,X) fenotípusosan női gyermeket eredményez, számos rendellenességgel. Akkor fordul elő, ha sem X-, sem Y-kromoszóma nem keresztezi a spermiumot.

- [Klinefelter-szindróma](https://hu.wikipedia.org/wiki/Klinefelter-szindr%C3%B3ma) (47,XXY) (47,XXY) fenotípusosan férfi gyermeket eredményez, nőiesebb vonásokkal. Rendkívül ritka esetekben [nőnek rendelt gyermekeknél is megjelenik](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15755052), ami petefészek helyett nőies heréket eredményez.

- A [49,XXXXY Klinefelter-szindróma](https://en.wikipedia.org/wiki/49,XXXXY) gyakran végzetes, de ha nem, akkor mindig steril gyermeket eredményez.

- A [Triszómia X](https://hu.wikipedia.org/wiki/Tripla_X-szindr%C3%B3ma) (47,XXX), a [Tetraszómia X](https://en.wikipedia.org/wiki/Tetrasomy_X) (48,XXXX) és a [Pentaszómia X](https://en.wikipedia.org/wiki/49,_XXXXX) (49,XXXXXXX) mind női gyermeket eredményez, de egyre intenzívebb egészségügyi problémákkal.

- Az [XXYY szindróma](https://en.wikipedia.org/wiki/XXYY_syndrome) férfi gyermekeket eredményez (két SRY gén miatt), akik gyakran hipogonadizmust tapasztalnak, tesztoszteron pótlásra szorulnak, de egyébként tipikus férfinak tűnnek.

- [Mozaikizmus](https://hu.wikipedia.org/wiki/Genetikai_mozaik) akkor alakul ki, amikor a szervezet egyes sejtjei a terhesség során a genom mutációja miatt a kromoszómák egyik, míg más sejtek egy másik készlettel rendelkeznek. Ez lehet XX/XY (ami kettős nemi szervkészletet eredményez), X/XY (a Swyer- vagy Turner-szindróma enyhébb formája) vagy XX/XXY (a Klinefelter-szindróma enyhébb formája).

- [Kimérizmus](https://hu.wikipedia.org/wiki/Kim%C3%A9ra_(biol%C3%B3gia)) akkor fordul elő, amikor két megtermékenyített embrió egyetlen zigótává egyesül, és a gyermek egyik fele az egyik DNS-készletet, a másik fele pedig a másik DNS-készletet tartalmazza. Ennek eredményeképpen egy egyébként teljesen tipikus emberi lényt kaphatunk, aki akár férfi, akár női fenotípusú, sőt, még utódok létrehozására is képes, de a kareotípus vizsgálat során kiderül, hogy nem felel meg a fenotípusának az alapján, hogy a mintát a testén honnan vették. Rendkívül ritka esetekben ez két teljes szaporítószerv-készletet eredményezhet.

- A [Congenital Adrenal Hyperplasia](https://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_adrenal_hyperplasia)(CAH) a női nemi szervek elférfiasodása egy XX gyermeknél a mellékvesék túlműködése miatt.

- [Androgénérzékenység-hiányos szindróma](https://hu.wikipedia.org/wiki/Androg%C3%A9n-inszenzitivit%C3%A1si_szindr%C3%B3ma)(AIS) az összes androgénnel szembeni teljes vagy részleges rezisztencia, amely megakadályozza az összes szerv férfiasodását, kivéve a heréket, egy XY gyermeknél. Az AIS alanyok jellemzően női nemi identitást alakítanak ki, de néhány részleges esetben férfi is lehet.

- [5-alfa-reduktáz hiány](https://en.wikipedia.org/wiki/5-alpha-reductase_deficiency)(5ARD) a szervezetnek a tesztoszteron dihidrotesztoszteronná (DHT) történő metabolizálására való képességének hiánya, ami megakadályozza a nemi szervek maszkulinizálódását a pubertás kezdetéig, amikor a gyermeknek hirtelen pénisze nő.

- [Aromatázhiány](https://en.wikipedia.org/wiki/Aromatase_deficiency) az egyébként női gyermek maszkulinizálódását okozza a túlzott tesztoszteronszint miatt (és a terhesség alatt átvérezhet az anyába).

- [Aromatáz túltengés](https://en.wikipedia.org/wiki/Aromatase_excess_syndrome) feminizációt okoz egy egyébként férfi gyermeknél, mivel az összes tesztoszteron ösztrogénné alakul át.

{!{ <div class="span34 center print-span2">
  {{import '~/tweet' ids=[
    '1207834357639139328'
    '1207835110617309191'
    '1207835384358604802'
    '1207835597206937600'
    '1207835815071473664'
    '1207835999130259456'
    '1207837155667718145'
    '1207838570276372480'
    '1207839986801922048'
    '1207838924263084033'
    '1207839452619522048'
  ] tweets=meta.tweets className="oneblock" }}
  {{import '~/tweet' ids=[
    '1208181235593490433'
  ] tweets=meta.tweets className="" }}
</div>}!}