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date: "2022-10-08T00:00:00.000Z"
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title: "Anomalias da Diferenciação Sexual: Gênero não é cromossomal"
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linkTitle: "Cromossomos"
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description: "DNA é mais o que você chamaria de linhas-guia do que regras de verdade."
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nextCaption: Como Hormônios Funcionam
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# Mas os Cromossomos!!!
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Há dezenas de formas pelas quais cromossomos são mais complexos do que meramente XX e XY. Medicamente elas são referidas como DDSs ([Desordens de Desenvolvimento Sexual](https://en.wikipedia.org/wiki/Disorders_of_sex_development)). Nem todas resultam em uma condição intersexo, e muitas apenas se manifestam no início da puberdade.
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- [Síndrome de la Chapelle](https://en.wikipedia.org/wiki/XX_male_syndrome) (46,XX Macho) ocorre quando o gene SRY do esperma paterno cruza em um esperma sem cromossomo Y durante a espermatogênese. Quando o óvulo e o esperma se fundem, isso resulta em um embrião XX com gene SRY, criando uma criança fenotipicamente do sexo masculino com dois cromossomos Y.
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- [Síndrome de Swyer](https://en.wikipedia.org/wiki/Swyer_syndrome) (46,XY Fêmea) produz uma criança fenotipicamente do sexo feminino com um cromossomo XY. Isso oriunda de uma dezena de diferentes condições genéticas, incluindo:
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- Ausência ou defeito do gene SRY.
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- Ausência ou defeito da síntese de [DHH](https://en.wikipedia.org/wiki/Desert_hedgehog_(protein))
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- Ausência da proteína [SF-1](https://en.wikipedia.org/wiki/Steroidogenic_factor_1) devido a falha adrenal
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- Ausência ou defeito do gene [CBX2](https://en.wikipedia.org/wiki/CBX2_(gene)), impedindo a cascata TDF
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- [Disgênese Gonadal XX](https://en.wikipedia.org/wiki/XX_gonadal_dysgenesis) é bem similar a Síndrome de Swyer, exceto que ocorre em crianças XX e resulta em ovários não funcionais.
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- [Síndrome de Turner](https://en.wikipedia.org/wiki/Turner_syndrome) (45,X) produz uma criança fenotipicamente do sexo masculino com numeras anormalidades. Isso ocorre quando nem um cromossomo X nem Y cruza do esperma.
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- [Síndrome de Klinefelter](https://en.wikipedia.org/wiki/Klinefelter_syndrome) (47,XXY) resulta em uma criança fenotipicamente do sexo masculino com características mais femininas. Em casos extremamente raros, [ela aparece em crianças designadas mulheres ao nascer](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15755052) também, resultando em testículos feminizados ao invés de ovários.
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- [49,XXXXY Síndrome de Klinefelter](https://en.wikipedia.org/wiki/49,XXXXY) é geralmente fatal, mas quando não é, sempre resulta em uma criança estéril.
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- [Trissomia X](https://en.wikipedia.org/wiki/Triple_X_syndrome) (47,XXX), [Tetrasomia X](https://en.wikipedia.org/wiki/Tetrasomy_X) (48,XXXX), e [Pentasomia X](https://en.wikipedia.org/wiki/49,_XXXXX) (49,XXXXX) todas resultam em uma criança do sexo feminino mas com cada vez mais problemas de saúde.
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- [Síndrome XXYY](https://en.wikipedia.org/wiki/XXYY_syndrome) resulta em crianças do sexo masculino (devido aos dois genes SRY) que geralmente experienciam hipogonadismo, precisando de suplementos de testosterona mas de resto parecem com um homem típico.
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- [Mosaicismo](https://en.wikipedia.org/wiki/Mosaic_(genetics)) resulta quando algumas células no corpo tem um conjunto de cromossomos e outras células tem outro conjunto de cromossomos devido a uma mutação genômica durante a gestação. Isso pode ser XX/XY (resultando em conjunto duplo de genitais), X/XY (uma forma mais leve da síndrome de Swyer ou de Turner) or XX/XXY (uma forma mais leve da síndrome de Klinefelter).
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- [Quimerismo](https://en.wikipedia.org/wiki/Chimera_(genetics)) ocorre quando dois embriões fertilizados se fundem em um único zigoto, fazendo metade da criança de ter um conjunto de DNS e a outra metade a ter outro conjunto de DNA. Isso pode resultar em um ser humano típico do fenótipo masculino ou feminino, sendo até mesmo capazes de gerar prole. Em um teste de cariótipo, o teste pode voltar não batendo com o fenótipo da pessoa dependendo de onde no corpo a amostra foi tomada. Em casos extremamente raros, isso pode resultar em dois conjuntos de órgãos reprodutivos.
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- [Hiperplasia Congenital Adrenal](https://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_adrenal_hyperplasia)(HAC) é uma masculinização dos geniais femininos em uma criança XX devido a glândulas adrenais hiperativas.
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- [Síndrome de Insensitividade de Andrógenos](https://en.wikipedia.org/wiki/Androgen_insensitivity_syndrome)(SIA) é uma resistência total ou parcial a todos os andrógenos, impedindo masculinização de todos os órgãos, exceto pelo testículo, em uma criança XY. Pacientes com SIA tipicamente desenvolvem uma identidade de gênero feminina, mas alguns casos parciais podem resultar em uma identidade masculina.
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- [Deficiência da 5-alfa-redutase](https://en.wikipedia.org/wiki/5-alpha-reductase_deficiency)(D5AR) é uma falha na habilidade do corpo de metabolizar a testosterona em dihidrotestosterona (DHT), impedindo a masculinização da genitália até o início da puberdade, quando a criança repentinamente começa a crescer um pênis.
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- [Deficiência de Aromatase](https://en.wikipedia.org/wiki/Aromatase_deficiency) causa masculinização de uma criança outramente do sexo feminino devido a níveis excessivos de testosterona (e que pode afetar a mãe durante a gestação).
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- [Aromatase Excess](https://en.wikipedia.org/wiki/Aromatase_excess_syndrome) causes feminization in an otherwise male child, as all testosterone is converted into estrogen.
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- [Excesso de Aromatase](https://en.wikipedia.org/wiki/Aromatase_excess_syndrome) causa feminização em uma criança outramente do sexo masculino pois toda a testosterona é convertida em estrogênio.
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