GenderDysphoria.fyi/public/nl/chromosomen.md

date	title	linkTitle	description	preBody	lang	classes	siblings	tweets
2020-01-26T20:41:55.827Z	Afwijkingen van Geslachtsontwikkeling: Gender is niet Chromosomaal	Chromosomen	DNA is meer wat je richtlijnen zou noemen dan echte regels.	_disclaimer	nl	gdb	prev prevCaption next nextCaption /nl/oorzaken Oorzaken van Genderdysforie /nl/hormonen Hoe Hormonen Werken	https://twitter.com/RebeccaRHelm/status/1207834357639139328 https://twitter.com/RebeccaRHelm/status/1207835110617309191 https://twitter.com/RebeccaRHelm/status/1207835384358604802 https://twitter.com/RebeccaRHelm/status/1207835597206937600 https://twitter.com/RebeccaRHelm/status/1207835815071473664 https://twitter.com/RebeccaRHelm/status/1207835999130259456 https://twitter.com/RebeccaRHelm/status/1207837155667718145 https://twitter.com/RebeccaRHelm/status/1207838570276372480 https://twitter.com/RebeccaRHelm/status/1207838924263084033 https://twitter.com/RebeccaRHelm/status/1207839452619522048 https://twitter.com/RebeccaRHelm/status/1207839986801922048 https://twitter.com/alicemiriel/status/1208181235593490433 https://twitter.com/TransEthics/status/1223942625708761088

Maar de Chromosomen!!!

{!{

{{import '~/tweet' ids=[ '1223942625708761088' ] tweets=meta.tweets className="" }}

}!}

Er zijn tientallen manieren waarop chromosomen veel complexer kunnen zijn dan XX en XY. Deze worden aangeduid als DSD's (verschillen in geslachtsontwikkeling of differences in sexual development), waarvan niet allemaal leiden tot een intersekse-conditie, en velen zich pas manifesteren bij het begin van de puberteit.

• De la Chapelle-syndroom (46,XX Man) treedt op wanneer het SRY-gen van de zaadcelouder overgaat naar een zaadcel zonder Y-chromosoom tijdens spermatogenese. Wanneer de eicel en zaadcel samensmelten, resulteert dit in een XX-embryo met een SRY-gen, waardoor een fenotypisch mannelijk kind met twee X-chromosomen ontstaat.

• Swyer-syndroom (46,XY Vrouw) produceert een fenotypisch vrouwelijk kind met een XY-chromosoom. Dit resulteert uit een dozijn verschillende genetische aandoeningen, waaronder:

  • Afwezigheid of defect van een SRY-gen
  • Afwezigheid of defect van de DHH synthese
  • Afwezigheid van het SF-1 eiwit als gevolg van bijnierfalen
  • Afwezigheid of defect van het CBX2 gen, wat de TDF-cascade voorkomt

• XX gonadale dysgenesie lijkt sterk op het Swyer-syndroom, behalve dat het optreedt bij XX-kinderen en resulteert in niet-functionerende eierstokken.

• Turner-syndroom (45,X) produceert een fenotypisch vrouwelijk kind met talrijke afwijkingen. Het treedt op wanneer zowel een X- als een Y-chromosoom niet overgaan van de zaadcel.

• Klinefelter-syndroom (47,XXY) resulteert in een fenotypisch mannelijk kind met meer vrouwelijke kenmerken. In uiterst zeldzame gevallen komt het ook voor bij als vrouw toegewezen kinderen, wat resulteert in gefeminiseerde testikels in plaats van eierstokken.

• 48,XXXY Klinefelter-syndroom heeft vergelijkbare resultaten als het 47,XXY Klinefelter-syndroom, maar met ernstigere gezondheidsproblemen.

• 49,XXXXY Klinefelter-syndroom is vaak fataal, maar wanneer dat niet het geval is, resulteert het vaak in een onvruchtbaar kind.

• Trisomy X (47,XXX), Tetrasomy X (48,XXXX) en Pentasomy X (49,XXXXX) resulteren allemaal in een vrouwelijk kind, maar met progressief ernstigere gezondheidsproblemen.

• XXYY-syndroom resulteert in mannelijke kinderen (vanwege twee SRY-genen) die vaak hypogonadisme ervaren en testosteronsupplementen nodig hebben, maar verder lijken op een typische man.

• Mosaicisme resulteert wanneer sommige cellen in het lichaam één set chromosomen hebben en andere cellen een andere set hebben als gevolg van een mutatie van het genoom tijdens de zwangerschap. Dit kan XX/XY zijn (wat resulteert in een dubbele set genitaliën), X/XY (een mildere vorm van het Swyer- of Turner-syndroom) of XX/XXY (een mildere vorm van het Klinefelter-syndroom).

• Chimerisme treedt op wanneer twee bevruchte embryo's samensmelten tot één zygoot, waardoor de helft van het kind één set DNA bevat en de andere helft een andere set. Dit kan resulteren in een verder volledig typisch mens van zowel mannelijke als vrouwelijke fenotype, zelfs in staat om nakomelingen voort te brengen, maar die bij een karyotype-test niet overeenkomt met hun fenotype op basis van waar het monster werd genomen op hun lichaam. In uiterst zeldzame gevallen kan dit resulteren in twee volledige sets voortplantingsorganen.

• Adrenogenitaal syndroom (AGS of congenitale bijnierhyperplasie) is masculinisatie van de vrouwelijke genitaliën bij een XX-kind als gevolg van overactieve bijnieren.

• Syndroom van androgeenongevoeligheid (AOS) is een totale of gedeeltelijke resistentie tegen alle androgenen, waardoor masculinisatie van alle organen wordt voorkomen, behalve de testikels, bij een XY-kind. Personen met AOS ontwikkelen doorgaans een vrouwelijke genderidentiteit, maar sommige gedeeltelijke gevallen kunnen mannelijk zijn.

• 5-alfa-reductase-deficiëntie (5ARD) is een falen van het vermogen van het lichaam om testosteron om te zetten in dihydrotestosteron (DHT), waardoor masculinisatie van de genitaliën wordt voorkomen tot het begin van de puberteit, wanneer het kind plotseling een penis krijgt.

• Aromatase-deficiëntie veroorzaakt masculinisatie bij een anderszins vrouwelijk kind als gevolg van overtollige niveaus van testosteron (en kan tijdens de zwangerschap overgaan op de moeder).

• Aromatase-overmaat veroorzaakt feminisatie bij een anderszins mannelijk kind, omdat alle testosteron wordt omgezet in oestrogeen.

{!{

{{import '/tweet' ids=[ '1207834357639139328' '1207835110617309191' '1207835384358604802' '1207835597206937600' '1207835815071473664' '1207835999130259456' '1207837155667718145' '1207838570276372480' '1207839986801922048' '1207838924263084033' '1207839452619522048' ] tweets=meta.tweets className="oneblock" }} {{import '/tweet' ids=[ '1208181235593490433' ] tweets=meta.tweets className="" }}

}!}