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date: "2020-01-26T20:41:55.827Z"
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title: "性发育异常：性别不是染色体"
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linkTitle: "Chromosomes"
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description: "DNA 更像是指导方针，而不是实际规则。"
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# 还有染色体！！！
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性染色体有远比XX和XY要多的组合，此类情况称作[性别分化差异](https://en.wikipedia.org/wiki/Disorders_of_sex_development)。它们并不会总导致间性状况，且许多人在青春期开始时才表现出来。
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- [XX男性综合征](https://en.wikipedia.org/wiki/XX_male_syndrome)（46,XX Male）：精子减数分裂过程中，SRY基因在交叉互换中进入不含 Y 染色体的精子。精卵结合后即产生带有SRY基因的XX型胚胎，最终发育为有XX染色体组却表现为男性的孩子。
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- [斯威耶综合症](https://en.wikipedia.org/wiki/Swyer_syndrome)（46,XY Female）：有XY染色体组的孩子表现为女性。很多种基因型都可能导致这种疾病，包括：
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- SRY基因的缺失或缺陷
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- [DHH](https://en.wikipedia.org/wiki/Desert_hedgehog_(protein))合成基因的缺失或缺陷
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- 肾上腺损伤引起的[SF-1](https://en.wikipedia.org/wiki/Steroidogenic_factor_1)蛋白质缺乏
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- [CBX2](https://en.wikipedia.org/wiki/CBX2_(gene))基因的缺失或缺陷，使对睾丸形成的调控（TDF 级联反应）受阻
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- [XX特纳氏综合征](https://en.wikipedia.org/wiki/XX_gonadal_dysgenesis)：斯威耶综合症非常像，但其发生于有 XX 染色体组的孩子身上，导致卵巢功能丧失。
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- [特纳综合征](https://en.wikipedia.org/wiki/Turner_syndrome)（45,X）：导致多种异常的、表现为女性的孩子。其病因为精子的性染色体丢失。
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- [克兰费尔特综合征](https://en.wikipedia.org/wiki/Klinefelter_syndrome)（47,XXY）：患者多为有更多的女性化特质的男孩子。在极少数案例中，[患者出生性别为女性](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15755052)，致使发育出女性化的睾丸而非卵巢。
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- [49,XXXXY克兰费尔特综合征](https://en.wikipedia.org/wiki/49,XXXXY)：往往是致死的，幸存的孩子基本不育。
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- [三X染色体综合征](https://en.wikipedia.org/wiki/Triple_X_syndrome)（47,XXX），[四X染色体综合征](https://en.wikipedia.org/wiki/Tetrasomy_X)（48,XXXX）和[五X染色体综合征](https://en.wikipedia.org/wiki/49,_XXXXX)（49,XXXXX）：将使女婴具有愈发严重的健康问题。
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- [XXYY 综合征](https://en.wikipedia.org/wiki/XXYY_syndrome)：由于携带双份SRY基因，表现为男性。常常会导致性腺机能减退，因此需要补充睾酮，但其余方面与一般男性相似。
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- [镶嵌现象](https://zh.wikipedia.org/wiki/镶嵌现象)：指由妊娠期突变引起的，体内部分细胞有一套染色体组，而其它细胞有另一套染色体组的现象。染色体可能是XX/XY（产生两套生殖器），X/XY（较轻微的斯威耶或特纳综合征）或XX/XXY（较轻微的克兰费尔特综合征）。
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- [嵌合现象](https://zh.wikipedia.org/wiki/嵌合体)：两个受精卵合并为一个胚胎，导致孩子一半细胞有一套DNA，另一半有另一套DNA。患者可能表现为典型的男性或女性，甚至保有生育能力。染色体核型分析取决于取样位置，而不一定与患者情况一致。在极少数案例中有两套完整的生殖器官。
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- [先天性肾上腺增生](https://zh.wikipedia.org/wiki/先天性肾上腺增生症) （CAH）：肾上腺过度活跃导致XX孩子的女性生殖器男性化。
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- [雄激素不敏感综合征](https://en.wikipedia.org/wiki/Androgen_insensitivity_syndrome)（AIS）：对雄激素部分或完全拮抗，导致XY染色体组的孩子睾丸外的所有器官都不会男性化。AIS患者性别认同常为女性，但部分案例认同为为男性。
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- [5⍺-还原酶缺乏症](https://en.wikipedia.org/wiki/5⍺-reductase_deficiency)（5ARD）：丧失将睾酮代谢为二氢睾酮（DHT）的能力，这阻碍了青春期前的男性生殖器发育，那时会突然生长出阴茎。
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- [芳香化酶缺乏症](https://en.wikipedia.org/wiki/Aromatase_deficiency)：由于睾酮水平过高，导致女孩子男性化（睾酮还可以在妊娠期间透过胎盘屏障进入母体）。
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- [芳香化酶过多综合征](https://en.wikipedia.org/wiki/Aromatase_excess_syndrome)：由于所有睾酮转化为雌二醇，引起男孩子女性化。
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