GenderDysphoria.fyi/public/pl/chromosomy.md

date	title	linkTitle	description	preBody	lang	siblings	classes	tweets
2021-10-22T23:57:20.188Z	Zróżnicowanie rozwoju płci: nie tylko chromosomy	Chromosomy	DNA to bardziej sugestie niż zasady.	_disclaimer	pl	prev prevCaption next nextCaption /pl/przyczyny Przyczyny dysforii płciowej /pl/hormony Jak działają hormony	gdb	https://twitter.com/RebeccaRHelm/status/1207834357639139328 https://twitter.com/RebeccaRHelm/status/1207835110617309191 https://twitter.com/RebeccaRHelm/status/1207835384358604802 https://twitter.com/RebeccaRHelm/status/1207835597206937600 https://twitter.com/RebeccaRHelm/status/1207835815071473664 https://twitter.com/RebeccaRHelm/status/1207835999130259456 https://twitter.com/RebeccaRHelm/status/1207837155667718145 https://twitter.com/RebeccaRHelm/status/1207838570276372480 https://twitter.com/RebeccaRHelm/status/1207838924263084033 https://twitter.com/RebeccaRHelm/status/1207839452619522048 https://twitter.com/RebeccaRHelm/status/1207839986801922048 https://twitter.com/alicemiriel/status/1208181235593490433 https://twitter.com/TransEthics/status/1223942625708761088

Ale chromosomy!!!

{!{

{{import '~/tweet' ids=[ '1223942625708761088' ] tweets=meta.tweets className="" }}

}!}

Chromosomy mogą być znacznie bardziej skomplikowane niż XX i XY na dziesiątki sposobów. Istnieje medyczne określenie na te przypadki, "zaburzenia rozwoju płci" (przy czym słowo "zaburzenia" jest stygmatyzujące i dobrze jest je zastępować poprzez np. "zróżnicowanie"). Nie wszystkie skutkują interpłciowością i wiele z nich objawia się dopiero po rozpoczęciu dojrzewania.

• Syndrom de la Chapelle (46,XX mężczyzna) ma miejsce, gdy gen SRY ze spermy rodzica weźmie atypowo udział w procesie crossing over do plemnika bez chromosomu Y podczas spermatogenezy. Kiedy jajo i plemnik łączą się, skutkuje to płodem o chromosomach XX z genem SRY, a w rezultacie fenotypowo męskim dzieckiem z dwoma chromosomami X.

• Zespół Swyera (46,XY kobieta) skutkuje fenotypowo żeńskim dzieckiem z chromosomami XY. Jest to wynikiem wielu różnych uwarunkowań genetycznych, włączając w to:

  • nieobecność lub defekt genu SRY
  • nieobecność lub defekt syntezy białka DHH
  • nieobecność białka SF-1 z powodu niedomogi kory nadnerczy
  • nieobecność lub defekt genu CBX2, blokując produkcję TDF (czynnika determinującego jądra)

• Dysgenezja gonad u osób z chromosomami XX jest bardzo podobna do zespołu Swyera, poza tym, że występuje u dzieci z chromosomami XX i skutkuje niedziałającymi jajnikami.

• Zespół Turnera (45,X) skutkuje fenotypowo żeńskim dzieckiem w licznymi nieprawidłowościami. Ma on miejsce, gdy ani chromosom X, ani Y nie przejdą z plemnika.

• Zespół Klinefeltera (47,XXY) skutkuje fenotypowo męskim dzieckiem z bardziej kobiecymi cechami. W ekstremalnie rzadkich przypadkach przydarza się również wśród dzieci z żeńską płcią nadaną przy urodzeniu, skutkując sfeminizowanymi jądrami zamiast jajników.

• 49,XXXXY jest często śmiertelny, lecz kiedy nie jest, niemal zawsze skutkuje niepłodnością.

• Trisomia chromosomu X (47,XXX), Tetrasomia chromosomu X (48,XXXX) i Pentasomia chromosomu X (49,XXXXX) skutkują dzieckiem płci żeńskiej, lecz z odpowiednio cięższymi problemami zdrowotnymi.

• 48,XXYY skutkuje dzieckiem płci męskiej (z powodu dwóch genów SRY), często doświadczającym hipogonadyzmu, w związku z czym wymagającym suplementowania testosteronu, poza tym jednak wyglądającym jak typowy mężczyzna.

• Mozaicyzm zachodzi, gdy z powodu mutacji genomu w trakcie poczęcia niektóre komórki ciała mają jeden zestaw chromosomów, a inne drugi. Może to być XX/XY (skutkującym mieszanym zestawem genitaliów), X/XY (lżejsza forma zespołów Swyera bądź Turnera) czy XX/XXY (lżejsza forma zespołu Klinefeltera).

• Chimeryzm zachodzi, gdy dwa zapłodnione zarodki łączą się w jedną zygotę, w rezultacie jedna połowa dziecka zawiera jeden zestaw DNA, a druga inny. Może to skutkować wynikami kariotypu nieprzystającymi do fenotypu w zależności od miejsca pobrania próbki z ciała, nawet jeśli poza tym jest to całkowicie typowa osoba o męskim bądź żeńskim fenotypie, w szczególności płodna. W ekstremalnie rzadkich może to skutkować dwoma zestawami organów reprodukcyjnych.

• Wrodzony przerost nadnerczy (CAH) obejmuje między innymi maskulinizację żeńskich genitaliów u dziecka z chromosomami XX z powodu nadaktywnych nadnerczy.

• Zespół niewrażliwości na androgeny (AIS) to częściowa bądź całkowita niewrażliwość, skutkująca maskulinizacją wszystkich organów, poza jądrami, w chromosomalnie męskim płodzie. W szczególności w przypadku całkowitej niewrażliwości mówimy o fenotypie typowo kobiecym, przy czym jajowody oraz macica nie powstają z powodu działalności hormonu antymullerowskiego, wydzielanego przez jądra. Osoby z AIS mają zwykle kobiecą tożsamość płciową, jednak są przypadki, zwykle przy częściowej niewrażliwości, kiedy tożsamość ta jest męska.

• Niedobór 5α-reduktazy wynika z niezdolności ciała do metabolizacji testosteronu w 5α-dihydrotestosteron, blokując maskulinizację genitaliów aż do rozpoczęcia okresu dojrzewania, kiedy to następuje nagły rozwój penisa.

• Niedobór aromatazy powoduje maskulinizację skądinąd żeńskiego płodu z powodu nadmiaru testosteronu (który może również wpływać na organizm osoby noszącej płód, przy czym symptomy zanikają zwykle po porodzie).

• Nadmiar aromatazy powoduje feminizację skądinąd męskiego płodu, gdyż cały testosteron konwertowany jest do estrogenu.

{!{

{{import '/tweet' ids=[ '1207834357639139328' '1207835110617309191' '1207835384358604802' '1207835597206937600' '1207835815071473664' '1207835999130259456' '1207837155667718145' '1207838570276372480' '1207839986801922048' '1207838924263084033' '1207839452619522048' ] tweets=meta.tweets className="oneblock" }} {{import '/tweet' ids=[ '1208181235593490433' ] tweets=meta.tweets className="" }}

}!}