Существуют десятки хромосомных вариаций, которые могут быть гораздо сложнее, чем XX и XY. Их называют DSD (Differences in Sex Development), но не все они приводят к интерсексуальному состоянию, а многие проявляются только в начале полового созревания.

Синдром Де ла Шапель (46,XX мужчина) возникает, когда ген SRY от родителя-сперматозоида переходит в сперматозоид, не несущий Y, во время сперматогенеза. Когда яйцеклетка и сперматозоид сливаются, получается XX-эмбрион с геном SRY, что приводит к появлению фенотипичного ребенка мужского пола с двумя X-хромосомами.
Синдром Свайера (46,XY Female) приводит к появлению фенотипически женского ребенка с XY-хромосомой. Это происходит в результате десятка различных генетических состояний, включая:
- Отсутствие или дефект гена SRY;
- Отсутствие или дефект синтеза DHH;
- Отсутствие белка SF-1 вследствие надпочечниковой недостаточности;
- Отсутствие или дефект гена CBX2, предотвращающий каскад TDF.
XX-гонадальный дисгенез очень похож на синдром Свайера, но встречается у XX детей и приводит к нефункциональным яичникам.
Синдром Тернера (45,X) приводит к появлению фенотипически женского ребенка с многочисленными аномалиями. Возникает, когда ни X, ни Y-хромосома не переходят от сперматозоида.
Синдром Клайнфельтера (47,XXY) приводит к появлению фенотипически мужского ребенка с более женственными чертами. В крайне редких случаях он проявляется и у детей женского пола, приводя к феминизированным яичкам вместо яичников.
Синдром Клайнфельтера 49,XXXXY часто бывает фатальным, но когда это не так, то часто приводит к бесплодию.
Трисомия X (47,XXX), Тетрасомия X (48,XXXX) и Пентасомия X (49,XXXXX) - все они приводят к рождению ребенка женского пола, но с постепенно усиливающимися проблемами со здоровьем.
Синдром XXYY приводит к появлению детей мужского пола (из-за двух генов SRY), которые часто страдают гипогонадизмом, нуждаются в добавках тестостерона, но в остальном выглядят как типичные мужчины.
Мозаицизм приводит к тому, что некоторые клетки организма имеют один набор хромосом, а другие - другой из-за мутации генома во время беременности. Это может быть XX/XY (что приводит к двойному набору гениталий), X/XY (более мягкая форма синдромов Свайера или Тернера) или XX/XXY (более мягкая форма синдрома Клайнфельтера).
Химеризм возникает, когда два оплодотворенных эмбриона сливаются в одну зиготу, в результате чего половина ребенка содержит один набор ДНК, а другая половина - другой. В результате может получиться совершенно типичное человеческое существо мужского или женского фенотипа, даже способное производить потомство, но при проведении теста на кареотип выясняется, что оно не соответствует своему фенотипу в зависимости от того, где был взят образец на его теле. В крайне редких случаях это может привести к наличию двух полных наборов репродуктивных органов.
Врожденная гиперплазия надпочечников (CAH) - маскулинизация женских половых органов у XX ребенка из-за чрезмерной активности надпочечников.
Синдром нечувствительности к андрогенам (AIS) - полная или частичная невосприимчивость ко всем андрогенам, препятствующая маскулинизации всех органов, кроме яичек, у XY-ребенка. У людей с AIS обычно формируется женская половая идентичность, но в некоторых частичных случаях может быть и мужская.
Дефицит 5-альфа-редуктазы(5ARD) - это нарушение способности организма метаболизировать тестостерон в дигидротестостерон (ДГТ), что предотвращает маскулинизацию половых органов до начала полового созревания, когда у ребенка внезапно вырастает пенис.
Дефицит ароматазы вызывает маскулинизацию ребенка женского пола из-за избыточного уровня тестостерона (и может передаваться матери во время беременности).
Избыток ароматазы вызывает феминизацию ребенка мужского пола, так как весь тестостерон преобразуется в эстроген.

{!{

{{import '/tweet' ids=[ '1207834357639139328' '1207835110617309191' '1207835384358604802' '1207835597206937600' '1207835815071473664' '1207835999130259456' '1207837155667718145' '1207838570276372480' '1207839986801922048' '1207838924263084033' '1207839452619522048' ] tweets=meta.tweets className="oneblock" }} {{import '/tweet' ids=[ '1208181235593490433' ] tweets=meta.tweets className="" }}

}!}

9.8 KiB Raw Blame History Unescape Escape

Но хромосомы!!!

9.8 KiB

Raw Blame History