GenderDysphoria.fyi/public/zh/染色体.md

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2020-01-26T20:41:55.827Z	性发育异常：性别不是染色体	Chromosomes	DNA 更像是指导方针，而不是实际规则。	_disclaimer	gdb	prev prevCaption next nextCaption /zh/成因 性别不一致的成因 /zh/激素 激素的作用	https://twitter.com/RebeccaRHelm/status/1207834357639139328 https://twitter.com/RebeccaRHelm/status/1207835110617309191 https://twitter.com/RebeccaRHelm/status/1207835384358604802 https://twitter.com/RebeccaRHelm/status/1207835597206937600 https://twitter.com/RebeccaRHelm/status/1207835815071473664 https://twitter.com/RebeccaRHelm/status/1207835999130259456 https://twitter.com/RebeccaRHelm/status/1207837155667718145 https://twitter.com/RebeccaRHelm/status/1207838570276372480 https://twitter.com/RebeccaRHelm/status/1207838924263084033 https://twitter.com/RebeccaRHelm/status/1207839452619522048 https://twitter.com/RebeccaRHelm/status/1207839986801922048 https://twitter.com/alicemiriel/status/1208181235593490433 https://twitter.com/TransEthics/status/1223942625708761088

还有染色体！！！

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性染色体有远比XX和XY要多的组合，此类情况称作性别分化差异。它们并不会总导致间性状况，且许多人在青春期开始时才表现出来。

• XX男性综合征（46,XX Male）：精子减数分裂过程中，SRY基因在交叉互换中进入不含 Y 染色体的精子。精卵结合后即产生带有SRY基因的XX型胚胎，最终发育为有XX染色体组却表现为男性的孩子。

• 斯威耶综合症（46,XY Female）：有XY染色体组的孩子表现为女性。很多种基因型都可能导致这种疾病，包括：

  • SRY基因的缺失或缺陷
  • DHH合成基因的缺失或缺陷
  • 肾上腺损伤引起的SF-1蛋白质缺乏
  • CBX2基因的缺失或缺陷，使对睾丸形成的调控（TDF 级联反应）受阻

• XX特纳氏综合征：斯威耶综合症非常像，但其发生于有 XX 染色体组的孩子身上，导致卵巢功能丧失。

• 特纳综合征（45,X）：导致多种异常的、表现为女性的孩子。其病因为精子的性染色体丢失。

• 克兰费尔特综合征（47,XXY）：患者多为有更多的女性化特质的男孩子。在极少数案例中，患者出生性别为女性，致使发育出女性化的睾丸而非卵巢。

• 49,XXXXY克兰费尔特综合征：往往是致死的，幸存的孩子基本不育。

• 三X染色体综合征（47,XXX），四X染色体综合征（48,XXXX）和五X染色体综合征（49,XXXXX）：将使女婴具有愈发严重的健康问题。

• XXYY 综合征：由于携带双份SRY基因，表现为男性。常常会导致性腺机能减退，因此需要补充睾酮，但其余方面与一般男性相似。

• 镶嵌现象：指由妊娠期突变引起的，体内部分细胞有一套染色体组，而其它细胞有另一套染色体组的现象。染色体可能是XX/XY（产生两套生殖器），X/XY（较轻微的斯威耶或特纳综合征）或XX/XXY（较轻微的克兰费尔特综合征）。

• 嵌合现象：两个受精卵合并为一个胚胎，导致孩子一半细胞有一套DNA，另一半有另一套DNA。患者可能表现为典型的男性或女性，甚至保有生育能力。染色体核型分析取决于取样位置，而不一定与患者情况一致。在极少数案例中有两套完整的生殖器官。

• 先天性肾上腺增生 （CAH）：肾上腺过度活跃导致XX孩子的女性生殖器男性化。

• 雄激素不敏感综合征（AIS）：对雄激素部分或完全拮抗，导致XY染色体组的孩子睾丸外的所有器官都不会男性化。AIS患者性别认同常为女性，但部分案例认同为为男性。

• 5⍺-还原酶缺乏症（5ARD）：丧失将睾酮代谢为二氢睾酮（DHT）的能力，这阻碍了青春期前的男性生殖器发育，那时会突然生长出阴茎。

• 芳香化酶缺乏症：由于睾酮水平过高，导致女孩子男性化（睾酮还可以在妊娠期间透过胎盘屏障进入母体）。

• 芳香化酶过多综合征：由于所有睾酮转化为雌二醇，引起男孩子女性化。

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