Es gibt mehr Möglichkeiten, wie sich die Chromosomen kombinieren können, als die zwei Hauptkategorien XX und XY vermuten lassen. Wenn die Chromosomen sich außerhalb der Norm XX und XY kombinieren, werden diese medizinisch als DSDs (Disorders of Sex Development) bezeichnet. Nicht alle führen zu einer intersexuellen Erkrankung, und viele manifestieren sich erst zu Beginn der Pubertät.

Das De-la-Chapelle-Syndrom (46, XX männlich) tritt auf, wenn das SRY-Gen des Spermienelternteils während der Spermatogenese in ein nicht Y-tragendes Sperma übergeht. Wenn das Ei und das Sperma verschmelzen, entsteht ein XX-Embryo mit einem SRY-Gen, wodurch ein phänotypisches männliches Kind mit zwei X-Chromosomen entsteht.
Das Swyer-Syndrom (46, XY-weiblich) erzeugt ein phänotypisch weibliches Kind mit einem XY-Chromosom. Der Grund kann vielleicht an einem oder mehreren dieser genetischen Zustände liegen:
- Fehlen oder Defekt eines SRY-Gens
- Fehlen oder Defekt der DHH-Synthese
- Fehlen des SF-1-Proteins aufgrund von Nebennierenversagen
- Fehlen oder Defekt des CBX2-Gens, wodurch eine TDF-Kaskade verhindert wird
Die XX Gonadendysgenese ist dem Swyer-Syndrom sehr ähnlich, tritt jedoch bei XX Kindern auf und führt zu nicht funktionierenden Eierstöcken.
Das Turner-Syndrom (45, X) bringt ein phänotypisch weibliches Kind mit zahlreichen Anomalien hervor. Es tritt auf, wenn weder ein X- noch ein Y-Chromosom vom Sperma übergeht.
Das Klinefelter-Syndrom (47, XXY) führt zu einem phänotypisch männlichen Kind mit mehr weiblichen Merkmalen. In äußerst seltenen Fällen tritt es auch bei weiblichen Kindern auf, was zu feminisierten Hoden anstelle von Eierstöcken führt.
49, XXXXY Das Klinefelter-Syndrom ist oft tödlich. Wenn das Kind überlebt ist es immer steril.
Trisomie X (47, XXX), Tetrasomie X (48, XXXX) und Pentasomie X (49, XXXXX) führen alle zu einem weiblichen Kind, jedoch mit zunehmend intensiveren Gesundheitsproblemen.
Das XXYY-Syndrom führt zu männlichen Kindern (aufgrund von zwei SRY-Genen), die häufig unter Hypogonadismus leiden und Testosteronpräparate benötigen, ansonsten aber wie ein typischer Mann wirken.
Mosaikismus entsteht, wenn einige Zellen im Körper einen Chromosomensatz haben und andere Zellen aufgrund einer Mutation des Genoms während der Schwangerschaft einen anderen. Dies kann XX / XY (was zu einem doppelten Satz von Genitalien führt), X / XY (eine mildere Form des Swyer- oder Turner-Syndroms) oder XX / XXY (eine mildere Form des Klinefelter-Syndroms) sein.
Chimärismus tritt auf, wenn zwei befruchtete Embryonen zu einer Zygote verschmelzen, wodurch die Hälfte des Kindes einen DNA-Satz erhält und die andere Hälfte einen anderen enthält. Dies kann zu einem ansonsten völlig typischen Menschen mit männlichem oder weiblichem Phänotyp führen, der sogar Nachkommen hervorbringen kann, der jedoch bei einem Karyotyp-Test als nicht mit seinem Phänotyp übereinstimmend bestimmt werde kann, je nachdem, wo die Probe am Körper entnommen wurde. In äußerst seltenen Fällen kann dies zu zwei vollständigen Sätzen von Fortpflanzungsorganen führen.
Angeborene Nebennierenhyperplasie (CAH) ist eine Maskulinisierung der weiblichen Genitalien bei einem XX-Kind aufgrund überaktiver Nebennieren.
Das Androgen-Unempfindlichkeitssyndrom (AIS) ist eine vollständige oder teilweise Resistenz gegen alle Androgene, die die Maskulinisierung aller Organe mit Ausnahme der Hoden bei einem XY-Kind verhindert. AIS-Probanden entwickeln normalerweise eine weibliche Geschlechtsidentität, aber einige Teilfälle können männlich sein.
5-Alpha-Reduktase-Mangel (5ARD) ist ein Versagen der körpereigenen Fähigkeit, Testosteron in Dihydrotestosteron (DHT) umzuwandeln, wodurch die Maskulinisierung der Genitalien bis zum Beginn der Pubertät verhindert wird, bis dem Kind in der Pubertät dann plötzlich ein Penis wächst.
Ein Aromatasemangel führt zu einer Maskulinisierung eines ansonsten weiblichen Kindes aufgrund eines übermäßigen Testosteronspiegels (und kann während der Schwangerschaft in die Mutter übergehen).
Aromatase-Überschuss führt bei einem ansonsten männlichen Kind zu einer Feminisierung, da das gesamte Testosteron in Östrogen umgewandelt wird.

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Aber… aber die Chromosomen!!!

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