--- date: "2020-01-26T20:41:55.827Z" title: "A nemi fejlődés zavarai: A nemek nem kromoszómálisak" linkTitle: "Kromoszómák" description: "A DNS inkább iránymutatás, mint tényleges szabályzat." preBody: '_disclaimer' lang: hu classes: - gdb siblings: prev: /hu/okok prevCaption: Gender Diszfória Okai next: /hu/hormonok nextCaption: Hormonok Mûködése tweets: - https://twitter.com/RebeccaRHelm/status/1207834357639139328 - https://twitter.com/RebeccaRHelm/status/1207835110617309191 - https://twitter.com/RebeccaRHelm/status/1207835384358604802 - https://twitter.com/RebeccaRHelm/status/1207835597206937600 - https://twitter.com/RebeccaRHelm/status/1207835815071473664 - https://twitter.com/RebeccaRHelm/status/1207835999130259456 - https://twitter.com/RebeccaRHelm/status/1207837155667718145 - https://twitter.com/RebeccaRHelm/status/1207838570276372480 - https://twitter.com/RebeccaRHelm/status/1207838924263084033 - https://twitter.com/RebeccaRHelm/status/1207839452619522048 - https://twitter.com/RebeccaRHelm/status/1207839986801922048 - https://twitter.com/alicemiriel/status/1208181235593490433 - https://twitter.com/TransEthics/status/1223942625708761088 --- # De a kromoszómák!!! {!{
{{import '~/tweet' ids=[ '1223942625708761088' ] tweets=meta.tweets className="" }}
}!} A kromoszómák több tucat módon lehetnek sokkal összetettebbek, mint az XX és XY. Orvosilag ezeket DSD-knek ([Disorders of Sex Development](https://en.wikipedia.org/wiki/Disorders_of_sex_development)) nevezik. Nem mindegyik vezet interszexuális állapothoz, és sok közülük csak a pubertáskor kezdetén jelentkezik. - [De la Chapelle-szindróma](https://en.wikipedia.org/wiki/XX_male_syndrome) (46,XX férfi) akkor fordul elő, amikor a spermatogenezis során a spermium szülőjének SRY génje átkereszteződik a nem Y-hordozó spermiumba. A petesejt és a spermium egyesülésekor egy XX embrió keletkezik SRY génnel, ami egy fenotípusos férfi gyermeket hoz létre két X kromoszómával. - [Swyer-szindróma](https://en.wikipedia.org/wiki/Swyer_syndrome) (46,XY nő) egy XY kromoszómával rendelkező fenotípusos női gyermeket hoz létre. Ez tucatnyi különböző genetikai állapot eredménye, többek között: - Az SRY gén hiánya vagy hibája - A [DHH](https://en.wikipedia.org/wiki/Desert_hedgehog_(protein)) szintézis hiánya vagy hibája. - Az [SF-1](https://en.wikipedia.org/wiki/Steroidogenic_factor_1) fehérje hiánya mellékveseelégtelenség miatt. - A [CBX2](https://en.wikipedia.org/wiki/CBX2_(gene)) gén hiánya vagy hibája, amely megakadályozza a TDF kaszkádot. - A [XX gonádális diszgenezis](https://en.wikipedia.org/wiki/XX_gonadal_dysgenesis) nagyon hasonlít a Swyer-szindrómához, kivéve, hogy XX gyermekeknél fordul elő, és nem működő petefészkeket eredményez. - [Turner-szindróma](https://hu.wikipedia.org/wiki/Turner-szindr%C3%B3ma) (45,X) fenotípusosan női gyermeket eredményez, számos rendellenességgel. Akkor fordul elő, ha sem X-, sem Y-kromoszóma nem keresztezi a spermiumot. - [Klinefelter-szindróma](https://hu.wikipedia.org/wiki/Klinefelter-szindr%C3%B3ma) (47,XXY) (47,XXY) fenotípusosan férfi gyermeket eredményez, nőiesebb vonásokkal. Rendkívül ritka esetekben [nőnek rendelt gyermekeknél is megjelenik](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15755052), ami petefészek helyett nőies heréket eredményez. - A [49,XXXXY Klinefelter-szindróma](https://en.wikipedia.org/wiki/49,XXXXY) gyakran végzetes, de ha nem, akkor mindig steril gyermeket eredményez. - A [Triszómia X](https://hu.wikipedia.org/wiki/Tripla_X-szindr%C3%B3ma) (47,XXX), a [Tetraszómia X](https://en.wikipedia.org/wiki/Tetrasomy_X) (48,XXXX) és a [Pentaszómia X](https://en.wikipedia.org/wiki/49,_XXXXX) (49,XXXXXXX) mind női gyermeket eredményez, de egyre intenzívebb egészségügyi problémákkal. - Az [XXYY szindróma](https://en.wikipedia.org/wiki/XXYY_syndrome) férfi gyermekeket eredményez (két SRY gén miatt), akik gyakran hipogonadizmust tapasztalnak, tesztoszteron pótlásra szorulnak, de egyébként tipikus férfinak tűnnek. - [Mozaikizmus](https://hu.wikipedia.org/wiki/Genetikai_mozaik) akkor alakul ki, amikor a szervezet egyes sejtjei a terhesség során a genom mutációja miatt a kromoszómák egyik, míg más sejtek egy másik készlettel rendelkeznek. Ez lehet XX/XY (ami kettős nemi szervkészletet eredményez), X/XY (a Swyer- vagy Turner-szindróma enyhébb formája) vagy XX/XXY (a Klinefelter-szindróma enyhébb formája). - [Kimérizmus](https://hu.wikipedia.org/wiki/Kim%C3%A9ra_(biol%C3%B3gia)) akkor fordul elő, amikor két megtermékenyített embrió egyetlen zigótává egyesül, és a gyermek egyik fele az egyik DNS-készletet, a másik fele pedig a másik DNS-készletet tartalmazza. Ennek eredményeképpen egy egyébként teljesen tipikus emberi lényt kaphatunk, aki akár férfi, akár női fenotípusú, sőt, még utódok létrehozására is képes, de a kareotípus vizsgálat során kiderül, hogy nem felel meg a fenotípusának az alapján, hogy a mintát a testén honnan vették. Rendkívül ritka esetekben ez két teljes szaporítószerv-készletet eredményezhet. - A [Congenital Adrenal Hyperplasia](https://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_adrenal_hyperplasia)(CAH) a női nemi szervek elférfiasodása egy XX gyermeknél a mellékvesék túlműködése miatt. - [Androgénérzékenység-hiányos szindróma](https://hu.wikipedia.org/wiki/Androg%C3%A9n-inszenzitivit%C3%A1si_szindr%C3%B3ma)(AIS) az összes androgénnel szembeni teljes vagy részleges rezisztencia, amely megakadályozza az összes szerv férfiasodását, kivéve a heréket, egy XY gyermeknél. Az AIS alanyok jellemzően női nemi identitást alakítanak ki, de néhány részleges esetben férfi is lehet. - [5-alfa-reduktáz hiány](https://en.wikipedia.org/wiki/5-alpha-reductase_deficiency)(5ARD) a szervezetnek a tesztoszteron dihidrotesztoszteronná (DHT) történő metabolizálására való képességének hiánya, ami megakadályozza a nemi szervek maszkulinizálódását a pubertás kezdetéig, amikor a gyermeknek hirtelen pénisze nő. - [Aromatázhiány](https://en.wikipedia.org/wiki/Aromatase_deficiency) az egyébként női gyermek maszkulinizálódását okozza a túlzott tesztoszteronszint miatt (és a terhesség alatt átvérezhet az anyába). - [Aromatáz túltengés](https://en.wikipedia.org/wiki/Aromatase_excess_syndrome) feminizációt okoz egy egyébként férfi gyermeknél, mivel az összes tesztoszteron ösztrogénné alakul át. {!{
{{import '~/tweet' ids=[ '1207834357639139328' '1207835110617309191' '1207835384358604802' '1207835597206937600' '1207835815071473664' '1207835999130259456' '1207837155667718145' '1207838570276372480' '1207839986801922048' '1207838924263084033' '1207839452619522048' ] tweets=meta.tweets className="oneblock" }} {{import '~/tweet' ids=[ '1208181235593490433' ] tweets=meta.tweets className="" }}
}!}