---
date: "2021-10-22T23:57:20.188Z"
title: "Zróżnicowanie rozwoju płci: nie tylko chromosomy"
linkTitle: "Chromosomy"
description: "DNA to bardziej sugestie niż zasady."
preBody: '_disclaimer'
lang: pl
siblings:
  prev: /pl/przyczyny
  prevCaption: Przyczyny dysforii płciowej
  next: /pl/hormony
  nextCaption: Jak działają hormony
classes:
  - gdb
tweets:
  - https://twitter.com/RebeccaRHelm/status/1207834357639139328
  - https://twitter.com/RebeccaRHelm/status/1207835110617309191
  - https://twitter.com/RebeccaRHelm/status/1207835384358604802
  - https://twitter.com/RebeccaRHelm/status/1207835597206937600
  - https://twitter.com/RebeccaRHelm/status/1207835815071473664
  - https://twitter.com/RebeccaRHelm/status/1207835999130259456
  - https://twitter.com/RebeccaRHelm/status/1207837155667718145
  - https://twitter.com/RebeccaRHelm/status/1207838570276372480
  - https://twitter.com/RebeccaRHelm/status/1207838924263084033
  - https://twitter.com/RebeccaRHelm/status/1207839452619522048
  - https://twitter.com/RebeccaRHelm/status/1207839986801922048
  - https://twitter.com/alicemiriel/status/1208181235593490433
  - https://twitter.com/TransEthics/status/1223942625708761088

---

# Ale chromosomy!!!

{!{ <div class="gutter">
{{import '~/tweet' ids=[
  '1223942625708761088'
] tweets=meta.tweets className="" }}
<!--
Będę kiedyś żałować, że dopłacałam za ten test, bo był dość kosztowny... ale mam zrobiony kariotyp. Właśnie dostałam wyniki.

Ja – transpłciowa kobieta – mam chromosomy XX.

tłum GC [gender critical] może iść się p***ć
-->
</div>}!}

Chromosomy mogą być znacznie bardziej skomplikowane niż XX i XY na dziesiątki sposobów. Istnieje medyczne określenie na te przypadki, ["zaburzenia rozwoju płci"](https://pl.wikipedia.org/wiki/Zaburzenia_rozwoju_p%C5%82ci) (przy czym słowo "zaburzenia" jest stygmatyzujące i dobrze jest je zastępować poprzez np. "zróżnicowanie"). Nie wszystkie skutkują interpłciowością i wiele z nich objawia się dopiero po rozpoczęciu dojrzewania.

- [Syndrom de la Chapelle](https://pl.wikipedia.org/wiki/Syndrom_de_la_Chapelle) (46,XX mężczyzna) ma miejsce, gdy gen SRY ze spermy rodzica weźmie atypowo udział w procesie *crossing over* do plemnika bez chromosomu Y podczas spermatogenezy. Kiedy jajo i plemnik łączą się, skutkuje to płodem o chromosomach XX z genem SRY, a w rezultacie fenotypowo męskim dzieckiem z dwoma chromosomami X.

- [Zespół Swyera](https://pl.wikipedia.org/wiki/Zespół_Swyera) (46,XY kobieta) skutkuje fenotypowo żeńskim dzieckiem z chromosomami XY. Jest to wynikiem wielu różnych uwarunkowań genetycznych, włączając w to:

  - nieobecność lub defekt genu SRY
  - nieobecność lub defekt syntezy białka DHH
  - nieobecność białka SF-1 z powodu niedomogi kory nadnerczy
  - nieobecność lub defekt genu CBX2, blokując produkcję TDF (czynnika determinującego jądra)

- Dysgenezja gonad u osób z chromosomami XX jest bardzo podobna do zespołu Swyera, poza tym, że występuje u dzieci z chromosomami XX i skutkuje niedziałającymi jajnikami.

- [Zespół Turnera](https://pl.wikipedia.org/wiki/Zespół_Turnera) (45,X) skutkuje fenotypowo żeńskim dzieckiem w licznymi nieprawidłowościami. Ma on miejsce, gdy ani chromosom X, ani Y nie przejdą z plemnika.

- [Zespół Klinefeltera](https://pl.wikipedia.org/wiki/Zespół_Klinefeltera) (47,XXY) skutkuje fenotypowo męskim dzieckiem z bardziej kobiecymi cechami. W ekstremalnie rzadkich przypadkach [przydarza się również wśród dzieci z żeńską płcią nadaną przy urodzeniu](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15755052), skutkując sfeminizowanymi jądrami zamiast jajników.

- 49,XXXXY jest często śmiertelny, lecz kiedy nie jest, niemal zawsze skutkuje niepłodnością.

- [Trisomia chromosomu X](https://pl.wikipedia.org/wiki/Trisomia_chromosomu_X) (47,XXX), [Tetrasomia chromosomu X](https://pl.wikipedia.org/wiki/Tetrasomia_chromosomu_X) (48,XXXX) i [Pentasomia chromosomu X](https://pl.wikipedia.org/wiki/Pentasomia_chromosomu_X) (49,XXXXX) skutkują dzieckiem płci żeńskiej, lecz z odpowiednio cięższymi problemami zdrowotnymi.

- 48,XXYY skutkuje dzieckiem płci męskiej (z powodu dwóch genów SRY), często doświadczającym hipogonadyzmu, w związku z czym wymagającym suplementowania testosteronu, poza tym jednak wyglądającym jak typowy mężczyzna.

- [Mozaicyzm](https://pl.wikipedia.org/wiki/Mozaicyzm) zachodzi, gdy z powodu mutacji genomu w trakcie poczęcia niektóre komórki ciała mają jeden zestaw chromosomów, a inne drugi. Może to być XX/XY (skutkującym mieszanym zestawem genitaliów), X/XY (lżejsza forma zespołów Swyera bądź Turnera) czy XX/XXY (lżejsza forma zespołu Klinefeltera).

- [Chimeryzm](https://pl.wikipedia.org/wiki/Chimera_(biologia)) zachodzi, gdy dwa zapłodnione zarodki łączą się w jedną zygotę, w rezultacie jedna połowa dziecka zawiera jeden zestaw DNA, a druga inny. Może to skutkować wynikami kariotypu nieprzystającymi do fenotypu w zależności od miejsca pobrania próbki z ciała, nawet jeśli poza tym jest to całkowicie typowa osoba o męskim bądź żeńskim fenotypie, w szczególności płodna. W ekstremalnie rzadkich może to skutkować dwoma zestawami organów reprodukcyjnych.

- [Wrodzony przerost nadnerczy](https://pl.wikipedia.org/wiki/Wrodzony_przerost_nadnerczy) (CAH) obejmuje między innymi maskulinizację żeńskich genitaliów u dziecka z chromosomami XX z powodu nadaktywnych nadnerczy.

- [Zespół niewrażliwości na androgeny](https://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_niewra%C5%BCliwo%C5%9Bci_na_androgeny) (AIS) to częściowa bądź całkowita niewrażliwość, skutkująca maskulinizacją wszystkich organów, poza jądrami, w chromosomalnie męskim płodzie. W szczególności w przypadku całkowitej niewrażliwości mówimy o fenotypie typowo kobiecym, przy czym jajowody oraz macica nie powstają z powodu działalności hormonu antymullerowskiego, wydzielanego przez jądra. Osoby z AIS mają zwykle kobiecą tożsamość płciową, jednak są przypadki, zwykle przy częściowej niewrażliwości, kiedy tożsamość ta jest męska.

- [Niedobór 5α-reduktazy](https://pl.wikipedia.org/wiki/Niedob%C3%B3r_5–alfa-reduktazy) wynika z niezdolności ciała do metabolizacji testosteronu w 5α-dihydrotestosteron, blokując maskulinizację genitaliów aż do rozpoczęcia okresu dojrzewania, kiedy to następuje nagły rozwój penisa.

- Niedobór aromatazy powoduje maskulinizację skądinąd żeńskiego płodu z powodu nadmiaru testosteronu (który może również wpływać na organizm osoby noszącej płód, przy czym symptomy zanikają zwykle po porodzie).

- Nadmiar aromatazy powoduje feminizację skądinąd męskiego płodu, gdyż cały testosteron konwertowany jest do estrogenu.

{!{ <div class="span34 center print-span2">
{{import '~/tweet' ids=[
  '1207834357639139328'
  '1207835110617309191'
  '1207835384358604802'
  '1207835597206937600'
  '1207835815071473664'
  '1207835999130259456'
  '1207837155667718145'
  '1207838570276372480'
  '1207839986801922048'
  '1207838924263084033'
  '1207839452619522048'
] tweets=meta.tweets className="oneblock" }}
{{import '~/tweet' ids=[
  '1208181235593490433'
] tweets=meta.tweets className="" }}
<!--
Tutaj przyjazna biolożka z naprzeciwka. Widzę mnóstwo ludzi rozmawiających ostatnio o płci biologicznej i tożsamości płciowej. Wiele osób przedstawia płeć biologiczną jako coś bardzo prostego. Skoro to jest takie proste, znajdźmy biologiczne podstawy. Porozmawiajmy o płci... [wątek]

Jeśli wiesz nieco o biologii, prawdopodobnie powiesz, że płeć determinowana jest przez chromosomy, XX i jesteś kobietą, XY i jesteś mężczyzną. Jest to "płeć chromosomalna", ale czy jest to "płeć biologiczna"? Cóż...

Okazuje się, że jest tylko JEDEN GEN na chromosomie Y który rzeczywiście ma znaczenie dla płci. Zwany jest genem SRY. Podczas rozwoju embrionalnego człowieka białko SRY aktywuje geny związane z płcią męską. Posiadanie genu SRY czyni cię "genetycznie mężczyzną". Ale czy jest to "płeć biologiczna"?

Czasami ten gen SRY odłącza się od chromosomu Y i przyłącza do chromosomu X. Niespodzianka! Masz teraz X z SRY oraz Y bez SRY. Co to znaczy?

Y bez SRY oznacza, że fizycznie jesteś kobietą, chromosomalnie mężczyzną (XY) i genetycznie kobietą (brak SRY). X z SRY oznacza, że fizycznie jesteś mężczyzną, chromosomalnie kobietą (XX) i genetycznie mężczyzną (SRY). Ale płeć biologiczna jest prosta! Musi istnieć jakaś inna odpowiedź.

Geny związane z płcią ostatecznie uruchamiają hormony w specyficznych obszarach ciała, jak i receptory tych hormonów w komórkach. Czy to jest podstawą "płci biologicznej"??

Co to wszystko znaczy?

To znaczy, że możesz być genetycznie mężczyzną bądź kobietą, chromosomalnie mężczyzną bądź kobietą, hormonalnie mężczyzną/kobietą/osobą niebinarną, z komórkami, które słyszą bądź nie to męskie/kobiece/niebinarne wołanie, i wszystko to prowadzi do ciała, które może być męskie/kobiece/niebinarne.

Płeć biologiczna jest skomplikowana. Zanim kogoś dyskryminujesz z powodu "płci biologicznej" i tożsamości, zapytaj siebie: czy widziałeś SWOJE chromosomy? Czy znasz geny ludzi, których kochasz? Hormony ludzi, z którymi pracujesz? Stan ich komórek?

Oczywiście możesz odwołać się do liczb. Powiesz: "większość ludzi jest mężczyzną lub kobietą". Tylko że jako profesorka biologii powiem ci...

Powodem, dla którego moi studenci nie sprawdzają swoich chromosomów w trakcie moich zajęć, jest to, że mogliby dowiedzieć się, że ich płeć chromosomalna nie odpowiada ich płci fizycznej, no i środek zadania za 10 punktów TO NIE JEST DOBRY MOMENT, by się tego dowiedzieć.

———

@RebeccaRHelm Jako również nauczycielka genetyki, to jest ten sam powód, dla którego mój wydział zaprzestał testowania chromosomów w laboratorium. Naprawdę fajny eksperyment mógłby przerodzić się w facetów dostających świra, bo mają XXY, itp.
-->
</div>}!}