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date: "2020-01-26T20:41:55.827Z"
title: "性发育异常:性别不是染色体"
linkTitle: "Chromosomes"
description: "DNA 更像是指导方针,而不是实际规则。"
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  nextCaption: 激素的作用
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# 还有染色体!!!

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性染色体有远比XX和XY要多的组合,此类情况称作[性别分化差异](https://en.wikipedia.org/wiki/Disorders_of_sex_development)。它们并不会总导致间性状况,且许多人在青春期开始时才表现出来。

- [XX男性综合征](https://en.wikipedia.org/wiki/XX_male_syndrome)(46,XX Male):精子减数分裂过程中,SRY基因在交叉互换中进入不含 Y 染色体的精子。精卵结合后即产生带有SRY基因的XX型胚胎,最终发育为有XX染色体组却表现为男性的孩子。

- [斯威耶综合症](https://en.wikipedia.org/wiki/Swyer_syndrome)(46,XY Female):有XY染色体组的孩子表现为女性。很多种基因型都可能导致这种疾病,包括:

  - SRY基因的缺失或缺陷
  - [DHH](https://en.wikipedia.org/wiki/Desert_hedgehog_(protein))合成基因的缺失或缺陷
  - 肾上腺损伤引起的[SF-1](https://en.wikipedia.org/wiki/Steroidogenic_factor_1)蛋白质缺乏
  - [CBX2](https://en.wikipedia.org/wiki/CBX2_(gene))基因的缺失或缺陷,使对睾丸形成的调控(TDF 级联反应)受阻

- [XX特纳氏综合征](https://en.wikipedia.org/wiki/XX_gonadal_dysgenesis):斯威耶综合症非常像,但其发生于有 XX 染色体组的孩子身上,导致卵巢功能丧失。

- [特纳综合征](https://en.wikipedia.org/wiki/Turner_syndrome)(45,X):导致多种异常的、表现为女性的孩子。其病因为精子的性染色体丢失。

- [克兰费尔特综合征](https://en.wikipedia.org/wiki/Klinefelter_syndrome)(47,XXY):患者多为有更多的女性化特质的男孩子。在极少数案例中,[患者出生性别为女性](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15755052),致使发育出女性化的睾丸而非卵巢。

- [49,XXXXY克兰费尔特综合征](https://en.wikipedia.org/wiki/49,XXXXY):往往是致死的,幸存的孩子基本不育。

- [三X染色体综合征](https://en.wikipedia.org/wiki/Triple_X_syndrome)(47,XXX),[四X染色体综合征](https://en.wikipedia.org/wiki/Tetrasomy_X)(48,XXXX)和[五X染色体综合征](https://en.wikipedia.org/wiki/49,_XXXXX)(49,XXXXX):将使女婴具有愈发严重的健康问题。

- [XXYY 综合征](https://en.wikipedia.org/wiki/XXYY_syndrome):由于携带双份SRY基因,表现为男性。常常会导致性腺机能减退,因此需要补充睾酮,但其余方面与一般男性相似。

- [镶嵌现象](https://zh.wikipedia.org/wiki/镶嵌现象):指由妊娠期突变引起的,体内部分细胞有一套染色体组,而其它细胞有另一套染色体组的现象。染色体可能是XX/XY(产生两套生殖器),X/XY(较轻微的斯威耶或特纳综合征)或XX/XXY(较轻微的克兰费尔特综合征)。

- [嵌合现象](https://zh.wikipedia.org/wiki/嵌合体):两个受精卵合并为一个胚胎,导致孩子一半细胞有一套DNA,另一半有另一套DNA。患者可能表现为典型的男性或女性,甚至保有生育能力。染色体核型分析取决于取样位置,而不一定与患者情况一致。在极少数案例中有两套完整的生殖器官。

- [先天性肾上腺增生](https://zh.wikipedia.org/wiki/先天性肾上腺增生症) (CAH):肾上腺过度活跃导致XX孩子的女性生殖器男性化。

- [雄激素不敏感综合征](https://en.wikipedia.org/wiki/Androgen_insensitivity_syndrome)(AIS):对雄激素部分或完全拮抗,导致XY染色体组的孩子睾丸外的所有器官都不会男性化。AIS患者性别认同常为女性,但部分案例认同为为男性。

- [5⍺-还原酶缺乏症](https://en.wikipedia.org/wiki/5⍺-reductase_deficiency)(5ARD):丧失将睾酮代谢为二氢睾酮(DHT)的能力,这阻碍了青春期前的男性生殖器发育,那时会突然生长出阴茎。

- [芳香化酶缺乏症](https://en.wikipedia.org/wiki/Aromatase_deficiency):由于睾酮水平过高,导致女孩子男性化(睾酮还可以在妊娠期间透过胎盘屏障进入母体)。

- [芳香化酶过多综合征](https://en.wikipedia.org/wiki/Aromatase_excess_syndrome):由于所有睾酮转化为雌二醇,引起男孩子女性化。

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