--- date: "2020-01-26T20:41:55.827Z" title: "Расстройства полового развития: Пол не является хромосомным" linkTitle: "Хромосомы" description: "ДНК - это скорее рекомендации, чем реальные правила." preBody: '_disclaimer' lang: ru classes: - gdb siblings: prev: /ru/causes prevCaption: Причины гендерной дисфории next: /ru/hormones nextCaption: Как работают гормоны tweets: - https://twitter.com/RebeccaRHelm/status/1207834357639139328 - https://twitter.com/RebeccaRHelm/status/1207835110617309191 - https://twitter.com/RebeccaRHelm/status/1207835384358604802 - https://twitter.com/RebeccaRHelm/status/1207835597206937600 - https://twitter.com/RebeccaRHelm/status/1207835815071473664 - https://twitter.com/RebeccaRHelm/status/1207835999130259456 - https://twitter.com/RebeccaRHelm/status/1207837155667718145 - https://twitter.com/RebeccaRHelm/status/1207838570276372480 - https://twitter.com/RebeccaRHelm/status/1207838924263084033 - https://twitter.com/RebeccaRHelm/status/1207839452619522048 - https://twitter.com/RebeccaRHelm/status/1207839986801922048 - https://twitter.com/alicemiriel/status/1208181235593490433 - https://twitter.com/TransEthics/status/1223942625708761088 --- # Но хромосомы!!! {!{
{{import '~/tweet' ids=[ '1223942625708761088' ] tweets=meta.tweets className="" }}
}!} Существуют десятки хромосомных вариаций, которые могут быть гораздо сложнее, чем XX и XY. Их называют DSD ([Differences in Sex Development](https://en.wikipedia.org/wiki/Disorders_of_sex_development)), но не все они приводят к интерсексуальному состоянию, а многие проявляются только в начале полового созревания. - [Синдром Де ла Шапель](https://en.wikipedia.org/wiki/XX_male_syndrome) (46,XX мужчина) возникает, когда ген SRY от родителя-сперматозоида переходит в сперматозоид, не несущий Y, во время сперматогенеза. Когда яйцеклетка и сперматозоид сливаются, получается XX-эмбрион с геном SRY, что приводит к появлению фенотипичного ребенка мужского пола с двумя X-хромосомами. - [Синдром Свайера](https://en.wikipedia.org/wiki/Swyer_syndrome) (46,XY Female) приводит к появлению фенотипически женского ребенка с XY-хромосомой. Это происходит в результате десятка различных генетических состояний, включая: - Отсутствие или дефект гена SRY; - Отсутствие или дефект синтеза [DHH](https://en.wikipedia.org/wiki/Desert_hedgehog_(protein)); - Отсутствие белка [SF-1](https://en.wikipedia.org/wiki/Steroidogenic_factor_1) вследствие надпочечниковой недостаточности; - Отсутствие или дефект гена [CBX2](https://en.wikipedia.org/wiki/CBX2_(ген)), предотвращающий каскад TDF. - [XX-гонадальный дисгенез](https://en.wikipedia.org/wiki/XX_gonadal_dysgenesis) очень похож на синдром Свайера, но встречается у XX детей и приводит к нефункциональным яичникам. - [Синдром Тернера](https://en.wikipedia.org/wiki/Turner_syndrome) (45,X) приводит к появлению фенотипически женского ребенка с многочисленными аномалиями. Возникает, когда ни X, ни Y-хромосома не переходят от сперматозоида. - [Синдром Клайнфельтера](https://en.wikipedia.org/wiki/Klinefelter_syndrome) (47,XXY) приводит к появлению фенотипически мужского ребенка с более женственными чертами. В крайне редких случаях [он проявляется и у детей женского пола](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15755052), приводя к феминизированным яичкам вместо яичников. - [Синдром Клайнфельтера 49,XXXXY](https://en.wikipedia.org/wiki/49,XXXXY) часто бывает фатальным, но когда это не так, то часто приводит к бесплодию. - [Трисомия X](https://en.wikipedia.org/wiki/Triple_X_syndrome) (47,XXX), [Тетрасомия X](https://en.wikipedia.org/wiki/Tetrasomy_X) (48,XXXX) и [Пентасомия X](https://en.wikipedia.org/wiki/49,_XXXXX) (49,XXXXX) - все они приводят к рождению ребенка женского пола, но с постепенно усиливающимися проблемами со здоровьем. - [Синдром XXYY](https://en.wikipedia.org/wiki/XXYY_syndrome) приводит к появлению детей мужского пола (из-за двух генов SRY), которые часто страдают гипогонадизмом, нуждаются в добавках тестостерона, но в остальном выглядят как типичные мужчины. - [Мозаицизм](https://en.wikipedia.org/wiki/Mosaic_(генетика)) приводит к тому, что некоторые клетки организма имеют один набор хромосом, а другие - другой из-за мутации генома во время беременности. Это может быть XX/XY (что приводит к двойному набору гениталий), X/XY (более мягкая форма синдромов Свайера или Тернера) или XX/XXY (более мягкая форма синдрома Клайнфельтера). - [Химеризм](https://en.wikipedia.org/wiki/Chimera_(генетика)) возникает, когда два оплодотворенных эмбриона сливаются в одну зиготу, в результате чего половина ребенка содержит один набор ДНК, а другая половина - другой. В результате может получиться совершенно типичное человеческое существо мужского или женского фенотипа, даже способное производить потомство, но при проведении теста на кареотип выясняется, что оно не соответствует своему фенотипу в зависимости от того, где был взят образец на его теле. В крайне редких случаях это может привести к наличию двух полных наборов репродуктивных органов. - [Врожденная гиперплазия надпочечников](https://en.wikipedia.org/wiki/Congenital_adrenal_hyperplasia) (CAH) - маскулинизация женских половых органов у XX ребенка из-за чрезмерной активности надпочечников. - [Синдром нечувствительности к андрогенам](https://en.wikipedia.org/wiki/Androgen_insensitivity_syndrome) (AIS) - полная или частичная невосприимчивость ко всем андрогенам, препятствующая маскулинизации всех органов, кроме яичек, у XY-ребенка. У людей с AIS обычно формируется женская половая идентичность, но в некоторых частичных случаях может быть и мужская. - [Дефицит 5-альфа-редуктазы](https://en.wikipedia.org/wiki/5-alpha-reductase_deficiency)(5ARD) - это нарушение способности организма метаболизировать тестостерон в дигидротестостерон (ДГТ), что предотвращает маскулинизацию половых органов до начала полового созревания, когда у ребенка внезапно вырастает пенис. - [Дефицит ароматазы](https://en.wikipedia.org/wiki/Aromatase_deficiency) вызывает маскулинизацию ребенка женского пола из-за избыточного уровня тестостерона (и может передаваться матери во время беременности). - [Избыток ароматазы](https://en.wikipedia.org/wiki/Aromatase_excess_syndrome) вызывает феминизацию ребенка мужского пола, так как весь тестостерон преобразуется в эстроген. {!{
{{import '~/tweet' ids=[ '1207834357639139328' '1207835110617309191' '1207835384358604802' '1207835597206937600' '1207835815071473664' '1207835999130259456' '1207837155667718145' '1207838570276372480' '1207839986801922048' '1207838924263084033' '1207839452619522048' ] tweets=meta.tweets className="oneblock" }} {{import '~/tweet' ids=[ '1208181235593490433' ] tweets=meta.tweets className="" }}
}!}